Osteogenesi imperfetta: ossa come vetro

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Il termine osteogenesi imperfetta, abbreviato in OI, indica un’anomalia nella formazione delle ossa. L’OI viene spesso indicata comunemente anche come "malattia delle ossa di vetro" perché caratterizzata da un’elevata fragilità ossea e da una ridotta densità ossea. Questa patologia si accompagna a una ridotta rigenerazione ossea e un accresciuto riassorbimento osseo. Le deformazioni, inoltre, peggiorano la resistenza alle fratture. L’OI è una patologia di origine genetica che colpisce un neonato ogni 10'000 - 30'000. In Svizzera vivono con questa malattia tra le 300 e le 400 persone, mentre nel mondo se ne stima mezzo milione.

Possono presentarsi i seguenti sintomi

  • Elevata fragilità ossea e riduzione della densità ossea
  • Nanismo
  • Deformazione di arti, gabbia toracica e cranio
  • Scoliosi (deformazione laterale della colonna vertebrale)
  • Sclere blu (il “bianco dell’occhio”)
  • Miopia, deformazione conica della cornea
  • Debolezza muscolare
  • Ipermobilità articolare
  • Ernie inguinali, ernie ombelicali
  • Pelle fragile, traslucida
  • Problemi polmonari e respiratori
  • Lividi dopo lievi urti
  • Difetti cardiaci, lieve dilatazione dell’aorta
  • Difetti dell’udito a carico dell’orecchio medio e interno
  • Aumento della temperatura corporea
  • Sudorazione marcata
  • Maggiore tendenza al sanguinamento
  • Disturbi ai denti (dentinogenesi imperfetta)

Tipi

A seconda del carattere dei sintomi, questa patologia viene suddivisa in sette tipi. Il tipo I è la forma più lieve: la corporatura è per lo più normale e le deformazioni ossee, se presenti, sono minime.

Il tipo II, invece, è la forma più grave e nella maggior parte dei casi porta alla morte durante la vita intrauterina, nel corso del parto o nella primissima infanzia.

Anche il tipo III ha un decorso clinico molto grave. La maggior parte dei bambini supera la prima infanzia, ma l’aspettativa di vita risulta ridotta per ¼ dei casi. I pazienti più avanti con l’età presentano gravi malformazioni ossee e nanismo.

Terapia

La terapia si basa sostanzialmente su tre pilastri: misure operatorie, trattamento farmacologico con bisfosfonati e fisioterapia.

Fonte: Associazione svizzera osteogenesi imperfetta ASOI

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