Malattia da accumulo lisosomiale; una rara malattia metabolica ereditaria dovuta a una mutazione genetica. Le molecole responsabili del metabolismo dei grassi si depositano nei macrofagi (cellule spazzino), soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Gli organi colpiti si ingrandiscono. Se viene interessato il midollo osseo, i sintomi sono dolore osseo e deformazioni ossee nella coscia e, nei bambini, anche disturbi della crescita.
