Sjögren

Le persone le cui famiglie presentano casi di malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide, il lupus o la tiroidite di Hashimoto, pare siano più soggette a sviluppare il morbo di Sjögren o la sindrome di Sjögren secondaria. Sulla base di indagini genetiche alcune predisposizioni genetiche sembrano essere associate a un maggior rischio di malattie autoimmuni. Tuttavia la malattia non viene ereditata in senso classico, in quanto può manifestarsi anche in assenza di una predisposizione familiare.

Nelle ghiandole salivari di persone con il morbo di Sjögren o la sindrome di Sjögren secondaria sono comunemente presenti alcune specie di virus, in particolare il virus di Epstein-Barr (EBV), il virus dell’epatite C, il virus dell’epatite Delta o i retrovirus umani (HTLV-1). Questi virus attivano il sistema immunitario in modo anomalo, tanto da poter causare prima o poi una reazione autoimmune. Nonostante molti studi attribuiscano al virus di Epstein-Barr un ruolo centrale, la contaminazione da EBV non è considerata una spiegazione sufficiente, dato che il 95% della popolazione adulta risulta infetta da questo virus.

Un altro possibile fattore di insorgenza è lo stress fisico o mentale. Molte persone raccontano di come i primi sintomi Sjögren siano comparsi in una fase particolarmente stressante della loro vita. Lo stress permanente indebolisce il sistema immunitario e intensifica le infiammazioni. Pare abbiano un ruolo anche i cambiamenti ormonali, tipo quelli che caratterizzano il periodo del climaterio.

Occhi

Un’insufficiente produzione di lacrime può causare irritazione e infiammazione cronica degli occhi, aumentare la sensibilità alla luce e danneggiare la cornea.

Bocca

Una scarsa quantità di saliva aumenta il rischio di carie, infiammazioni gengivali, infezioni fungine e alitosi. Altre possibili conseguenze sono i colletti dentali scoperti e vari danni ai denti. 

Naso e gola

La secchezza rende le mucose più vulnerabili alle infezioni, favorisce la tosse secca e il sanguinamento dal naso.

Zona intima

La secchezza può causare dolore durante i rapporti sessuali e aumentare il rischio di infezione delle zone genitali.

Il morbo di Sjögren o la sindrome di Sjögren secondaria possono coinvolgere tutto il corpo ed essere quindi affezioni sistemiche. Oltre ai sintomi sicca, tra i disturbi più comuni troviamo: 

• fatigue (forte stanchezza e spossatezza)
• dolori articolari e muscolari (soprattutto al mattino)
• problemi digestivi, flatulenza, sintomi dell’intestino irritabile
• linfonodi ingrossati
• alterazioni cutanee
• temperatura più elevata
• ingrossamento delle ghiandole salivari

Ulteriori possibili disturbi sono a carico di pelle, vie respiratorie, tratto gastrointestinale e nei casi di decorsi gravi sono colpiti anche organi interni quali polmoni, fegato o reni. Questo tipo di complicanze si verifica comunque più di rado.

In molte persone il morbo di Sjögren ha un decorso in cui fasi di stabilità, caratterizzate da pochi disturbi, si alternano a riacutizzazioni improvvise proprio in relazione alla spossatezza, ai dolori articolari o alle infiammazioni sistemiche.

Il morbo di Sjögren ha anche un impatto sulla psiche: il continuo rimuginare («Perché proprio io?»), il lungo percorso per arrivare alla diagnosi e la sensazione di non ricevere la giusta considerazione, riducono il benessere. Per molte persone questo tipo di malattia si traduce in incapacità lavorativa e rischio di isolamento.

Spesso, per vergogna, alcuni sintomi come la secchezza vaginale vengono taciuti. Ciò non dovrebbe accadere: infatti, tanto più chiaramente si riconoscono i sintomi e li si chiama con il loro nome, tanto più si possono trattare in modo mirato. È importante affrontare la situazione con un adeguato accompagnamento medico, controlli periodici e uno scambio aperto con coloro che hanno lo stesso problema di salute.

Artrite reumatoide (AR): una malattia articolare infiammatoria cronica accompagnata da dolori, rigidità e gonfiori;

Lupus eritematoso sistemico (LES): una malattia sistemica che coinvolge svariati organi;

Depressioni e sintomi d’ansia: la fatigue, i dolori e le incertezze che si associano a una malattia cronica spesso si riflettono anche sulla psiche;

Osteoporosi: i processi infiammatori cronici e le terapie cortisoniche possono aumentare la fragilità delle ossa e il rischio di fratture;

Fibromialgia: un dolore cronico diffuso in tutto il corpo associato all’affaticamento;

Malattia polmonare interstiziale (ILD): un’eccessiva formazione di collagene nel tessuto polmonare che può causare respirazione superficiale, respiro affannoso sotto sforzo fisico e tosse secca e stizzosa.

Nelle persone che convivono da anni con la malattia di Sjögren aumenta notevolmente il rischio di sviluppare linfomi (malattie del sistema linfatico) maligni; questo è il motivo per cui è fortemente raccomandabile sottoporsi a controlli periodici, semestrali o annuali, presso una o un reumatologo. Nelle persone che convivono da anni con la malattia di Sjögren aumenta notevolmente il rischio di sviluppare linfomi (malattie del sistema linfatico) maligni; questo è il motivo per cui è fortemente raccomandabile sottoporsi a controlli periodici, semestrali o annuali, presso una o un reumatologo.

La base della diagnosi è un’accurata anamnesi. Durante la visita medica vengono poste domande per valutare la presenza di disturbi tipici quali secchezza di occhi e bocca, spossatezza cronica, dolori articolari e altri sintomi. Vengono inoltre documentate la storia clinica, le malattie pregresse e le predisposizioni familiari.

L’esame fisico si concentra principalmente su: umidità della mucosa del cavo orale e degli occhi, denti, linfonodi (per verificare se sono ingrossati), tiroide, pelle ed eventuali gonfiori nella zona delle ghiandole parotidi (grandi ghiandole salivari in prossimità dell’orecchio). L’esame fisico comprende inoltre il controllo delle gambe per accertare la presenza di gonfiore (gambe edematose), che potrebbe indicare un’alterazione della funzione renale. 

In caso di morbo di Sjögren o sindrome di Sjögren secondaria con una marcata secchezza della bocca, la quantità di saliva è estremamente ridotta. Per misurare il flusso salivare la persona da esaminare deve raccogliere la saliva in un contenitore, sputando in modo continuo per un tempo prestabilito.

Per misurare il flusso lacrimale si utilizza il cosiddetto test di Schirmer. L’oculista utilizza una speciale strisciolina di carta assorbente che inserisce nella parte interna della palpebra inferiore per valutare quanto gli occhi vengono inumiditi. Tuttavia, questo test non è sufficiente per formulare una diagnosi, in quanto esistono anche altri fattori che possono ridurre il flusso lacrimale.

Inoltre, con l’utilizzo di coloranti (fluorescina, verde lissamina) si possono ottenere informazioni sulla stabilità lacrimale (quanto a lungo il fluido lacrimale rimane sull’occhio) e rendere visibili i danni della superficie oculare.

Importante: sebbene i sintomi di secchezza siano tipici, non si manifestano in tutte le persone colpite. Pertanto, l’assenza di un sintomo sicca non esclude la diagnosi.

Gli esami del sangue servono a confermare la diagnosi sospetta, nonché avalutare l’attività della malattia e il grado di coinvolgimento degli organi interni. Si cerca la presenza di anticorpi specifici: i cosiddetti anticorpi antinucleari (ANA), nonché gli anticorpi anti-SSA (Ro) e anti-SSB (La).

Tuttavia la presenza di ANA o anti-SSA non è sufficiente per stabilire la diagnosi, poiché questi anticorpi sono presenti anche nelle persone sane. In assenza di questi anticorpi una diagnosi di morbo di Sjögren o di sindrome di Sjögren secondaria è improbabile, sebbene nella letteratura specialistica si ritrovino descrizioni di tali casi (molto rari, in parte dubbi).

Altri importanti test del sangue, che non rientrano in quelli normalmente eseguiti nel laboratorio del medico di famiglia, sono: fattori reumatici, complementi C3 e C4, elettroforesi sierica per la determinazione delle gamma globuline e un emocromo differenziale.

Ulteriori test forniscono inoltre informazioni più approfondite sul coinvolgimento degli organi, l’attività della malattia e il rischio di linfoma.

Il morbo di Sjögren è caratterizzato da un’infiammazione cronica autoimmune di due ghiandole salivari maggiori (come tutte accoppiate), in particolare le parotidi, situate ai lati del volto sotto l’orecchio, e le sottomandibolari, posizionate al di sotto della mandibola. Tramite la diagnostica per immagini delle ghiandole salivari maggiori – in primis la risonanza magnetica (detta RM o RMI) e l’ecografia (detta anche sonografia) – vengono ben visualizzate le alterazioni causate dal morbo di Sjögren.

Un esame completamente nella norma, nonostante la presenza dei sintomi da anni, indica fortemente che la secchezza della bocca sia dovuta ad altre cause, ad esempio una respirazione orale cronica o uno scarso apporto di liquidi.

Spesso per la diagnosi si effettua anche una biopsia labiale per analizzare le ghiandole salivari minori. Se con questa biopsia vengono evidenziate cellule infiammatorie, che confermano l’infiammazione delle ghiandole salivari minori, è possibile che sia presente il morbo di Sjögren.

Tuttavia, le infiammazioni delle ghiandole salivari minori si verificano spesso anche in persone che non hanno una malattia autoimmune; secondo alcuni studi fino al 10% dei casi. Per questo l’indicazione per una biopsia labiale deve essere posta sulla base di accurati criteri.

Generalmente la biopsia labiale è sicura se eseguita da un medico specialista esperto. Non si possono tuttavia escludere complicanze spiacevoli, che permangono per lungo tempo o addirittura per sempre, come la sensazione di intorpidimento o di corpo estraneo.

I campioni di tessuto devono essere analizzati da un laboratorio di patologia con molta esperienza. Il laboratorio deve inoltre saper eseguire speciali colorazioni del campione di tessuto per visualizzare specifici elementi cellulari («cellule del centro germinativo») e fare una valutazione.

Nei rari casi in cui dall’anamnesi, dagli esami clinici (inclusa l’ecografia) nonché dagli esami del sangue non si riesce ad arrivare a una diagnosi sicura, ma permane il forte sospetto di malattia di Sjögren, è indicata una biopsia delle ghiandole salivari parotidi. Questo tipo di biopsia è eseguito in genere da uno specialista in otorinolaringoiatria. I risultati di una biopsia delle parotidi sono di regola molto più specifici, quindi più significativi rispetto a una biopsia labiale.

Per la secchezza delle mucose si utilizzano in prima linea prodotti ad azione locale come spray di saliva artificiale o sostituti della saliva, sostituti lacrimali (lacrime artificiali) e gel oculari, nonché pastiglie da sciogliere in bocca o gomme da masticare, che stimolano il flusso salivare. Esistono anche prodotti idratanti per la cura intima. Tuttavia è necessario avere pazienza e provare vari prodotti per trovare quello appropriato.

Per la cura degli occhi ci sono gocce sostitutive delle lacrime su base salina, gocce oleose che contrastano l’evaporazione del liquido lacrimale, nonché gocce oculari a base di acido ialuronico, che hanno una lieve azione antinfiammatoria e formano una sorta di pellicola lubrificante e umettante. In assenza di una garanzia di assunzione dei costi non tutte le gocce per occhi vengono pagate dalle casse malati.

Per contrastare i sintomi infiammatori sistemici si utilizzano diversi antinfiammatori e immunosoppressori, farmaci con cui vengono trattate anche altre malattie reumatiche infiammatorie: idrossiclorochina, metotrexato, cortisone, micofenolato mofetile, rituximab e belimumab.

La terapia farmacologica del morbo di Sjögren deve svolgersi sotto controllo medico specialistico, ovvero reumatologico, e se dagli esami risultano valori di laboratorio anomali o compaiono nuovi disturbi deve essere adattata di conseguenza. È importante avere consapevolezza e attenzione per il proprio corpo, così da riconoscere precocemente eventuali cambiamenti. L’obiettivo è trovare il miglior equilibrio possibile tra effetti positivi ed effetti collaterali. Ciò richiede una buona comunicazione: le persone in cura devono aderire attivamente ai piani terapeutici e informare il personale specializzato sulle proprie condizioni.

Negli ultimi anni lo sviluppo di nuovi farmaci per il morbo di Sjögren si è notevolmente intensificato. C’è da attendersi che presto il principio attivo ianalumab sarà il primo farmaco specifico contro il morbo di Sjögren a essere omologato dalle autorità sanitarie.

Inoltre, la ricerca clinica è a un punto molto avanzato per altri due nuovi farmaci, che potrebbero essere utilizzati per le forme gravi del morbo di Sjögren, ma senza avere quasi alcuna influenza sui sintomi sicca.

Potrà riuscire ad avere un migliore controllo sui sintomi Sjögren partecipando attivamente al trattamento e impegnandosi nell’auto-aiuto e autocura. Ad esempio curando e proteggendo le mucose colpite, seguendo una dieta antinfiammatoria e facendo regolarmente movimento. L’attività fisica aiuta a mantenere elastiche le articolazioni, ad attenuare l’affaticamento e a smaltire lo stress. Un altro importante accorgimento è strutturare la giornata e suddividere le riserve di energia.

Spesso si sottovaluta il carico psicologico associato al morbo di Sjögren o alla sindrome di Sjögren secondaria. Sono percepiti come particolarmente pesanti da affrontare: la spossatezza continua, la sensazione di non riuscire più a «funzionare», la scarsa comprensione verso le limitazioni dovute alla malattia da parte di persone estranee, e specialisti nonché assicurazioni, come pure il lento isolamento sociale. Se il peso da sostenere diventa troppo grande, non esiti a prendere in considerazione un aiuto professionale psicologico o psicoterapeutico.

Può essere inoltre utile avere contatti con altre persone che vivono la stessa situazione. Un modo per averli è attraverso i gruppi di auto-aiuto Sjögren, che non solo forniscono informazioni, ma offrono anche sostegno emotivo e calore umano. 

Nella maggior parte dei casi i disturbi si limitano a occhi secchi, bocca secca e una certa spossatezza. Questo decorso lieve può essere affrontato con un trattamento sintomatico e misure di prevenzione, che spesso riescono a stabilizzare la malattia per molti anni.

In circa un caso su tre si sviluppa un decorso sistemico, in cui oltre alle ghiandole esocrine vengono attaccati anche organi come reni, polmoni o fegato. Raramente si aggiungono complicazioni neurologiche, come ad esempio la neuropatia delle piccole fibre. Il decorso sistemico richiede un monitoraggio medico più frequente e una terapia farmacologica.

Un particolare aspetto della prognosi a lungo termine è il rischio di sviluppare un linfoma maligno. Le persone con il morbo di Sjögren hanno un rischio da cinque a dieci volte più elevato rispetto alla popolazione generale. Ciononostante il rischio è contenuto, poiché solo il 5% delle persone affette dal morbo di Sjögren si ammala effettivamente di linfoma. Decisiva è la diagnosi precoce. Segnali d’allarme sono la comparsa di nuovi linfonodi gonfi, sudorazione notturna persistente, perdita di peso involontaria o un’insolita forte spossatezza. Se questi segnali vengono riconosciuti tempestivamente, e accertati dal punto di vista medico, le possibilità di trattamento sono buone.

È fondamentale farsi visitare periodicamente. Non soltanto per un controllo degli occhi e della bocca, ma anche per verificare i valori del sangue, gli organi e i linfonodi. Tastarsi periodicamente i linfonodi è una misura utile per riconoscere precocemente eventuali ingrossamenti. Un controllo periodico è necessario anche per i valori di fegato e reni, poiché in caso di decorso sistemico potrebbe esserci un coinvolgimento di questi organi. Altrettanto indispensabili sono le visite oculistiche e dentistiche, per prevenire danni conseguenti come quelli a carico della cornea o le carie.

L’evoluzione del morbo di Sjögren o della sindrome di Sjögren secondaria, nel singolo caso, dipende da svariati fattori, quali: età all’inizio della malattia (se precoce la malattia ha un decorso più attivo), malattie concomitanti e menopausa (in alcune donne durante il climaterio i disturbi possono peggiorare, mentre in altre migliorare).

Da sottolineare l’importanza dell’aderenza alla terapia (compliance terapeutica) e uno stile di vita sano. Può migliorare le possibilità di un decorso stabile della malattia assumendo con regolarità i farmaci che le sono stati prescritti, rispettando gli appuntamenti per i controlli medici, strutturando le giornate in modo attivo, dormendo a sufficienza e non fumando.