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Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo diversificato di malattie congenite del tessuto connettivo che sono attualmente suddivise in 13 diversi sottotipi. In comune hanno una disposizione anomala del tessuto connettivo.

A causa di un difetto genetico, la struttura del tessuto connettivo è patologicamente alterata. Poiché il tessuto connettivo permea tutto il corpo, l'EDS è una malattia multi-sistemica con un coinvolgimento individualmente variabile dell'apparato motorio (ossa, articolazioni, tendini, legamenti, cartilagini, muscoli, fasce), della pelle, dei vasi sanguigni, dei percorsi neurali, degli organi interni, degli organi sensoriali e in rari casi anche dei denti.

Nel sistema motorio, si riscontra una generale sovramobilità delle articolazioni e una ridotta resistenza fisica, che porta a considerevoli problemi muscolo-scheletrici in molte delle persone colpite – fino all'invalidità.

Blocchi articolari, ernie del disco, schiacciamenti di nervi e (sub)lussazioni delle articolazioni fanno parte della dolorosa vita quotidiana con l'EDS. A causa del coinvolgimento dei vasi sanguigni, chi soffre di EDS è soggetto a lividi ed emorragie.

Alcune delle persone colpite sviluppano gravi complicazioni sotto forma di aneurismi (dilatazioni vascolari) pericolosi per la vita, soprattutto nel cosiddetto tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos. Di solito si rileva anche un'alterazione alla guarigione delle ferite con cicatrizzazione atrofica (cicatrici infossate).

L'EDS rientra fra le malattie rare: ne è colpita una persona su 5000 circa.

Cause

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria. Dipende da mutazioni di geni che sono responsabili della produzione di tessuto connettivo. La maggior parte dei casi riguarda la formazione di collagene. Si tratta di un gruppo di proteine (albumine) che costituiscono una parte importante del tessuto connettivo. Con una quota di circa il 30%, rappresentano addirittura la proteina più comune nel corpo umano.

I collageni sono presenti nel tessuto connettivo in forma fibrosa e provvedono alla resistenza alla lacerazione e alla trazione del tessuto connettivo. Quest'ultimo si trova ovunque nel corpo e funge da supporto, protezione e struttura di collegamento. Per esempio, a livello dell'apparato motorio (tendini, legamenti, fasce), intorno agli organi interni, intorno ai nervi e ai vasi sanguigni o nella pelle.

I difetti genetici dell'EDS portano a una composizione anomala del tessuto connettivo: il tessuto connettivo diventa troppo elastico e fragile e non è più in grado di garantire una funzione di sostegno sufficiente.

La mutazione dei geni colpiti può essere ereditata in qualche misura da uno o entrambi i genitori – ma non tutti i figli di chi soffre di EDS ereditano necessariamente la malattia. A seconda del tipo di EDS, l'ereditarietà va dal 25% al 50%. Inoltre, una nuova mutazione dei geni responsabili può verificarsi senza che uno dei genitori sia affetto da EDS (mutazione spontanea).

Sintomi

I sintomi di chi soffre di EDS sono numerosi ed estremamente variabili. Anche persone della stessa famiglia con lo stesso tipo di EDS possono mostrare sintomi e decorsi della malattia completamente differenti.

Panoramica dei sintomi tipici e frequenti

  • Articolazioni ipermobili (ipermobilità)
  • Malposizioni delle articolazioni e della colonna vertebrale
  • Sub/lussazioni delle articolazioni
  • Lesioni dei tessuti molli (rotture di tendini, strappi muscolari)
  • Tendiniti, borsiti
  • Dolori acuti e cronici
  • Disturbi ai nervi (ad es. distorsioni, restringimenti, schiacciamenti)
  • Alterazioni alle valvole cardiache
  • Alterazioni nei grandi e piccoli vasi sanguigni, ad es. dilatazioni (aneurismi), rotture o vene varicose
  • Pelle iperestensibile, sottile e vulnerabile
  • Lenta guarigione delle ferite e cicatrizzazione anomala
  • Tendenza a ematomi ed emorragie
  • Disturbi della coagulazione del sangue
  • Edemi (ritenzione idrica nel tessuto)
  • Abbassamento di organi interni (ad es. utero, vescica)
  • Rottura di organi interni (ad es. intestino, utero)
  • Ernie, come ad es. ernia inguinale, ernia iatale
  • Affaticamento (stanchezza cronica)
  • Disturbi dell'equilibrio e della coordinazione (disturbo della propriocezione)
  • Disturbi del sonno
  • Malattie oculari (ad es. distacco della retina, miopia elevata, strabismo, raramente cheratocono)
  • Disautonomia (squilibrio del sistema nervoso vegetativo)
  • Malformazione di Chiari di tipo I, perdita spontanea di liquor, pseudotumor cerebri, sindrome cervicomedullare
  • Disfunzione craniomandibolare (disturbo funzionale del sistema masticatorio)
  • Reazione alterata ai farmaci (ad es. anestetici locali)

Fenomeni secondari

I possibili fenomeni secondari (comorbidità) di chi soffre di EDS sono tanto vari quanto i sintomi. Tra questi figurano le malattie reumatiche, l'artrosi e l'osteoporosi. Possono anche verificarsi dolori cronici come la sindrome fibromialgica.

Altre patologie che possono essere associate all'EDS includono la sindrome da tachicardia posturale (POTS), la sindrome da apnea del sonno, le neuropatie (ad es. polineuropatia, neuropatia delle piccole fibre), i disturbi della coagulazione del sangue e la sindrome da affaticamento cronico (ME/CFS).

Come per molte altre patologie croniche, possono emergere anche malattie psichiche concomitanti, come ad es. la depressione. Inoltre, attualmente si discute e sono in corso ricerche su una possibile connessione con la sindrome di attivazione dei mastociti (una malattia del sistema immunitario).

Diagnosi

La diagnosi viene attualmente eseguita sulla base dei criteri del 2017, che sono stati sviluppati da un comitato internazionale di esperti. Una parte importante della diagnosi si basa sulla storia della malattia e della famiglia, nonché sui sintomi e sull'esame clinico della persona colpita.

Per 12 dei 13 sottotipi di EDS, i test genetici possono aiutare a stabilire definitivamente la diagnosi. Tuttavia, non si conoscono ancora tutti i geni scatenanti, per cui è in corso un'ulteriore ricerca intensiva a livello internazionale.

Nel caso del cosiddetto tipo ipermobile, nessun gene causale è stato finora identificato, cosicché la diagnosi viene effettuata solo sulla base dell'esame clinico. Con una migliore conoscenza dei geni sottostanti e delle loro mutazioni, è possibile che in futuro si scoprano altri tipi di EDS.

Spesso ci vogliono anni o decenni dai primi sintomi (di solito nell'infanzia) per arrivare alla diagnosi. La maggior parte delle persone colpite da EDS passa attraverso un processo diagnostico lungo e difficile - diagnosi errate e trattamenti scorretti sono purtroppo la regola.

Questo è in parte dovuto al fatto che i sintomi dell'EDS sono molto variegati. Inoltre, la formulazione della diagnosi non è semplice, bensì complessa e richiede tempo. A ciò va aggiunto il fatto che l'EDS è una malattia rara. Molti professionisti conoscono l'EDS dalla loro formazione, ma non hanno alcuna esperienza pratica con questa malattia.

A peggiorare le cose, ci sono molte malattie del tessuto connettivo che mostrano parallelismi con l'EDS e possono essere confuse con essa, come ad esempio la sindrome di Marfan, la condrodisplasia (disturbo congenito del tessuto osseo e cartilagineo) o l'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).

La sindrome di Ehlers-Danlos deve essere distinta da altre malattie associate a un aumento patologico dell'ipermobilità dell'apparato motorio. Di particolare rilevanza in questo contesto è il cosiddetto Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). Questa diagnosi viene fatta quando un aumento dell'ipermobilità articolare porta a disturbi e limitazioni rilevanti, ma i criteri dei diversi tipi di EDS non risultano soddisfatti. Questa patologia può portare a sintomi molto simili ai diversi sottotipi di EDS, ad esempio il dolore, le lussazioni articolari e le iperestensioni fino agli strappi di tendini o legamenti. Anche gli approcci terapeutici sono analoghi, a seconda della manifestazione.

Inoltre, vi sono molte persone che hanno un'ipermobilità articolare congenita ma non presentano alcun disturbo (ipermobilità articolare asintomatica). Questo non ha valore di malattia e non necessita di alcun trattamento.

Trattamento e prevenzione

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia cronica con un decorso che può progredire in modi diversi.

Attualmente non esiste alcuna terapia per le cause genetiche sottostanti. Pertanto, l'attenzione non va concentrata sulla cura ma sul trattamento. Lo scopo è alleviare i sintomi e supportare la gestione della malattia.

Poiché i sintomi sono molto vari, anche la struttura della terapia deve essere adattata individualmente. Per alcune persone è possibile migliorare i sintomi e, in definitiva, anche la qualità della vita. Per altre, la terapia aiuta a mantenere lo stato di salute e a prevenire un rapido deterioramento.

L'attenzione si concentra su terapie come la fisioterapia a lungo termine, l'ergoterapia, l'osteopatia e, in casi eccezionali, la chiropratica.

Si raccomandano anche l'ortonomia funzionale e l'integrazione (FOI), l'allenamento con tecniche di Pilates/Core Stability, la terapia del pavimento pelvico, lo sviluppo della propriocezione e la gestione olistica del dolore.

Si può ricorrere anche a terapie fisiche con stimolazione elettrica, trattamento dei trigger point, caldo o freddo, nonché ausili ortopedici (ad es. plantari per scarpe, ortesi, bendaggi, ausili per la posizione eretta fino alla sedia a rotelle).

Chi soffre di EDS dovrebbe prestare attenzione a una buona ergonomia e proteggere le articolazioni da sforzi eccessivi. In questo ambito, gli ausili di protezione delle articolazioni possono risultare utili per la vita quotidiana, in cucina, in casa e nel tempo libero. Si possono utilizzare anche i trattamenti di medicina complementare sotto forma di agopuntura o della medicina mind-body.

Oltre al trattamento dei sintomi somatici, vi sono altri aspetti importanti. In presenza di malattie psichiche secondarie o comorbidità psichiche indipendenti dall'EDS, anche queste patologie dovrebbero essere trattate. A seconda della situazione, possono risultare necessari anche una consulenza e un sostegno sociale o finanziario. In casi gravi, le persone colpite possono dipendere dall'aiuto di terzi e necessitare dello Spitex o di servizi di assistenza.

Misure raccomandate

  • Allenamento olistico individuale adattato alla gravità della malattia. Allenamento sportivo moderato con bassa applicazione di forza, ridotto carico articolare e senza iperestensione delle articolazioni (nessuno sport di contatto, nessuna terapia medica di allenamento [MTT])
  • Forme di ginnastica «dolce» come Pilates, Feldenkrais, acquagym, nuoto, esercizi di Core Stability, sci di fondo e ciclismo (se possibile tenendo conto della gravità dell'EDS presente)
  • Bendaggi, ortesi su misura e taping per la protezione delle articolazioni
  • Impacchi freddi per le emorragie
  • Terapia del pavimento pelvico in caso di abbassamenti o problemi funzionali degli organi pelvici
  • Fisioterapia a lungo termine, osteopatia, ortonomia funzionale (FOI) per il trattamento di (sub)lussazioni, ernie discali e problemi ai tendini o alle fasce
  • Terapia del dolore con farmaci e training di mindfulness
  • Unguenti per piccole lesioni ai tendini e/o ai legamenti
  • Regolari visite di controllo per occhi, denti, ossa, vasi e sistema cardiovascolare
  • Partecipazione a gruppi di auto-aiuto ed eventi di organizzazioni di pazienti
  • Gli interventi chirurgici dovrebbero essere eseguiti solo dopo un'attenta valutazione di rischi e benefici. Se si arriva all'intervento chirurgico, occorre una pianificazione precisa delle fasi prima, durante e dopo l'operazione.

Autori: Dr. Med. Aylin Canbek, Rete svizzera Ehlers-Danlos, Lega svizzera contro il reumatismo.

Data di pubblicazione: marzo 2022.