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Sclerodermia (sclerosi sistemica)

La sclerodermia o sclerosi sistemica è una rara forma di reumatismo infiammatorio appartenente al gruppo delle connettiviti (malattie del tessuto connettivo). Le persone colpite presentano un’iperattività delle cellule del tessuto connettivo che, in seguito alla produzione eccessiva di fibre di collagene, provoca l’adesione, l’ispessimento e l’indurimento del tessuto. Spesso la sclerodermia è caratterizzata anche da disturbi dell’irrorazione sanguigna causati da restringimenti vascolari. Alla base ci sono diversi fattori:

  • fibrosi (proliferazione di tessuto connettivo) nelle pareti dei vasi sanguigni
  • deterioramento dei piccoli vasi sanguigni (capillari)
  • sindrome di Raynaud (vedi sotto).

Attualmente, invece di sclerodermia, si preferisce utilizzare il termine sclerosi sistemica, che esprime il fatto che la malattia può colpire non solo un organo isolato (la pelle), bensì più organi nell’intero organismo. Infatti, il tessuto connettivo è diffuso in tutto il corpo. Durante l’evoluzione della malattia, le alterazioni nell’apporto di sangue a causa dei danni ai vasi sanguigni nonché il crescente indurimento dei tessuti porta a disfunzioni o perfino alla perdita della funzionalità degli organi coinvolti. Sebbene i primi sintomi si presentino per lo più tra i 30 e i 50 anni, la sclerosi sistemica può colpire anche in età infantile e adolescenziale. Le donne sono colpite più spesso degli uomini.

Con circa 1-2 nuovi casi all’anno ogni 100 000 persone riportati dalle statistiche, la sclerodermia è una delle forme reumatiche più rare.

Cause

Le cause della sclerodermia sono ignote. Né la classificazione tra le malattie autoimmuni né l’attribuzione alle connettiviti ne chiariscono l’origine. È stata comprovata anche una predisposizione ereditaria, sebbene non sia molto marcata. Questa malattia non ha carattere ereditario tra genitori e figli e nelle famiglie delle persone colpite è raro trovare ascendenti con la stessa malattia.

Si presume che la sclerodermia possa avere origine da infezioni batteriche o virali, tumori, determinati ormoni e alcuni medicamenti.

Sintomi

La principale caratteristica della sclerodermia è l’ispessimento e l’indurimento della pelle, specialmente al volto e alle dita. Per quanto questa malattia si presenti in forme molto diverse, molte delle persone colpite soffrono di sclerosi cutanea.

Il più frequente sintomo precoce della sclerodermia è però molto diverso e prende il nome di fenomeno di Raynaud, dal medico francese Maurice Raynaud (1834-1881) che per primo lo descrisse scientificamente. Le alterazioni che la sindrome di Raynaud provoca nei vasi sanguigni possono precedere di anni l'insorgenza della sclerosi cutanea.

Di seguito è riportata una sintesi dei sintomi.

Tutti conosciamo la normale reazione del nostro corpo al freddo. Per evitare il raffreddamento dell’organismo, la dispersione di calore viene ridotta aumentando il flusso di sangue dai vasi superficiali alle vene più in profondità.

In presenza della sindrome di Raynaud, uno squilibrio del sistema nervoso vegetativo causa un vasospasmo dovuto a un’eccessiva vasocostrizione. Con il freddo, infatti, i vasi sanguigni si restringono così tanto da interrompere il flusso di sangue per alcuni minuti prima che lo spasmo regredisca. Le dita delle mani o dei piedi diventano prima bianche, poi violacee e infine rosse (fenomeno tricolore). Il colore bianco è dovuto all’interruzione del flusso sanguigno, il blu alla mancanza di ossigeno nei tessuti e il rosso verso la fine al ripristino della circolazione.

Il fenomeno di Raynaud è associato a formicolio e talvolta a forte dolore. Di rado sono interessate anche altre parti del corpo esposte al freddo, come il naso o le orecchie.

Il fenomeno di Raynaud, pur essendo un sintomo tipico della sclerodermia, non ne indica necessariamente la presenza. Questo doloroso vasospasmo può colpire anche persone sane o essere associato ad altre patologie. È opportuno eseguire una visita reumatologica per confermare o escludere il sospetto di sclerodermia nel singolo caso.

La sclerodermia causa la proliferazione e l’indurimento delle fibre di collagene del tessuto connettivo in tutto il corpo. Le persone colpite descrivono una sensazione di angustia, come se il corpo si restringesse e frenasse i movimenti.

La sclerosi cutanea causa l’ispessimento e l’indurimento della pelle, all’inizio principalmente al viso e alle dita. La pelle si tende, assume una lucentezza simile alla cera e spesso le piccole rughe scompaiono.

Allo stesso tempo essa perde elasticità rendendo più difficile la tensione o lo scorrimento. La pelle tesa e poco elastica ostacola il movimento delle piccole articolazioni delle dita di mani e piedi. La rigidità della pelle attorno alla bocca può rendere difficile l’alimentazione e la cura dentale.

Possono anche comparire dei piccoli capillari rossi ben visibili, soprattutto su viso e décolleté. I disturbi della crescita delle unghie possono causare l’ispessimento delle cuticole.

L’evoluzione della malattia provoca spesso l’assottigliamento della pelle e del tessuto adiposo sottostante. Se il coinvolgimento delle mani è grave, le dita diventano più affusolate e assumono una deformazione ad artiglio.

Può infine verificarsi l’irrigidimento della mimica, con il volto che assume un’espressione simile a una maschera. Ne deriva la difficoltà a chiudere le palpebre e spalancare la bocca. Attorno alle labbra compaiono poi delle rughe a raggiera.

La sclerodermia causa spesso disturbi all’apparato locomotore, per lo più alle articolazioni delle dita e ai polsi, ma anche ai gomiti e alle anche. Le articolazioni possono irrigidirsi, infiammarsi e provocare forti dolori. Può verificarsi anche l’irrigidimento dei tendini e la compressione dei nervi in corrispondenza del polso (sindrome del tunnel carpale).

La sclerodermia colpisce anche i muscoli attraverso infiammazioni (miosite) o per via indiretta. Soffrendo di disturbi articolari, infatti, le persone colpite si muovono di meno, causando quindi la riduzione della massa muscolare e l’indebolimento dei muscoli.

Circa la metà delle persone colpite da sclerodermia soffre almeno una volta nel corso della malattia di ulcere molto dolorose e di lenta guarigione, soprattutto alla pelle delle dita di mani e piedi o nell’area dei gomiti.

La causa principale di queste ulcere è l’insufficiente irrorazione sanguigna dei tessuti, in quanto la sclerodermia provoca il danneggiamento, il restringimento e la degenerazione dei vasi sanguigni. Anche l’irrigidimento o la deformazione delle articolazioni oppure le calcificazioni nei tessuti sottocutanei possono ostacolare la rimarginazione delle lesioni cutanee.

Le alterazioni infiammatorie e fibrotiche del tessuto polmonare in genere compaiono all’inizio della malattia. Esse però possono anche presentarsi in un secondo momento o essere individuate solo dopo anni. Spesso le persone con un grave coinvolgimento diffuso della pelle presentano anche una grave fibrosi polmonare.

La fibrosi polmonare si verifica negli alveoli, nel tessuto connettivo adiacente e nei vasi sanguigni. Il polmone perde dimensioni ed elasticità. Il volume e la funzionalità polmonare si riducono, con conseguenti difficoltà del corpo a estrarre ossigeno dall’aria. Potete trovare maggiori informazioni sulla fibrosi polmonare nell'articolo Artrite e tessuto polmonare.

La sclerodermia può provocare notevoli problemi all’intero apparato digerente. Di seguito sono illustrate le problematiche principali.

Esofago
L’esofago è l’organo coinvolto più frequentemente. L’indurimento del tessuto connettivo può limitare la mobilità dell’esofago, rallentando il trasporto degli alimenti allo stomaco.

Stomaco
Può verificarsi anche una minore mobilità dello stomaco e, quindi, una riduzione della sua funzionalità. Gli alimenti rimangono quindi molto più a lungo al suo interno, provocando più velocemente o troppo presto la sensazione di sazietà. Se è coinvolto l’orifizio dello stomaco, i succhi gastrici possono raggiungere l’esofago e infiammarne le mucose causando bruciore (pirosi).

Intestino
La sclerodermia può colpire anche l’intestino, soprattutto l’intestino tenue. Da un lato, i piccoli muscoli della parete intestinale soffrono a causa dell’insufficiente irrorazione sanguigna e approvvigionamento. Dall’altro lato, la proliferazione di tessuto connettivo può causare l’ispessimento e l’indurimento della parete intestinale. Entrambe le problematiche rallentano il transito intestinale, causando flatulenza e irregolarità dell’evacuazione intestinale. In casi gravi, il peggioramento della flora intestinale impedisce un assorbimento sufficiente delle sostanze nutritive. È quindi importante seguire un’alimentazione equilibrata e ricca di nutrienti.

Il cuore e i polmoni lavorano a stretto contatto perché il ventricolo destro pompa sangue nella circolazione polmonare. In caso di sclerosi sistemica, le alterazioni nei vasi polmonari possono modificare le condizioni di pressione nella circolazione polmonare. Può anche verificarsi un aumento della pressione dei vasi polmonari a causa del ristagno pas- sivo in seguito all’aumento della pressione sul lato sinistro del cuore. A volte, il ridotto contenuto di ossigeno negli alveoli polmonari causato dalla fibrosi polmonare può portare all’ipertensione polmonare.

Se il tessuto connettivo si estende al cuore, la sclerodermia può provocare disfunzioni del muscolo cardiaco e aritmia.

Se i disturbi circolatori colpiscono i sottili vasi dei reni, la funzionalità renale può subire gravi ripercussioni fino ad arrivare a una crisi renale, caratterizzata dai seguenti sintomi: elevata pressione sanguigna, disturbi della vista, affanno, mal di testa, gonfiore delle gambe e schiuma nelle urine (segno di una maggiore eliminazione di proteine attraverso le urine). La crisi renale può intervenire molto rapidamente e richiede una terapia immediata.

La sclerodermia può interessare anche la sfera psicologica. La metà delle persone colpite presenta infatti segni di depressione da lieve a grave con ripercussioni negative su tutti gli altri sintomi.

Possono intervenire anche disturbi della funzione sessuale. Negli uomini, i disturbi circolatori causano problemi di erezione in quattro pazienti su cinque. Nelle donne, la secchezza vaginale e le lesioni alle mucose possono ostacolare l’attività sessuale.

Come molte malattie croniche, la sclerodermia causa mancanza di energia, stanchezza cronica e spossatezza.

Diagnosi

La sclerodermia può essere difficile da riconoscere. Diversi organi interni possono essere coinvolti in misura differente. Sono anche possibili forme miste associate ad altre patologie reumatiche, come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso o la sindrome di Sjögren.

Per questo motivo la diagnosi deve essere formulata da uno specialista esperto, che chiederà alla persona colpita di esporre i propri sintomi ed effettuerà un esame clinico approfondito soprattutto della pelle, in quanto le alterazioni cutanee possono essere misurate in base a una procedura standard.

Di norma (ma non in tutti i pazienti) attraverso le analisi del sangue è possibile rilevare determinati anticorpi. Un importante metodo di indagine è la capillaroscopia, una tecnica che consente di determinare l’irrorazione sanguigna e la condizione dei vasi sanguigni più piccoli nel letto ungueale. Qui i vasi più fini si trovano appena sotto la superficie, permettendo di essere facilmente contati, misurati e valutati.

Si esegue anche l’esame della gabbia toracica ed eventualmente degli organi digerenti, del cuore e dei polmoni al fine di appurare la gravità della malattia e il coinvolgimento di organi specifici. I metodi diagnostici comuni includono il test di funzionalità polmonare e la tomografia computerizzata.

L’identificazione di uno specifico sottotipo di sclerodermia permette di stimare il possibile decorso della malattia e le complicazioni previste.

Trattamento

Il trattamento della sclerodermia non è semplice. I pazienti devono assumersi la responsabilità della propria persona ed essere disposti a partecipare attivamente perché i farmaci da soli non sono sufficienti.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica dipende dalle caratteristiche della sclerodermia nei singoli casi. Per la sindrome di Raynaud sono consigliati farmaci vasodilatatori. Per le ulcere cutanee si somministrano altri farmaci vasoprotettori.

Lo scopo principale della terapia farmacologica è però limitare la proliferazione del tessuto connettivo. A tale scopo si somministrano farmaci diversi a seconda degli organi coinvolti. Per esempio, alcuni farmaci sono molto efficaci nel ridurre l’ipertensione polmonare, un disturbo frequente. Per evitare l’infiammazione dell’esofago, in caso di bruciori si può assumere un antiacido.

Ciascun paziente colpito da sclerodermia deve ricevere una terapia personalizzata. A tal fine ci si può rivolgere a centri specializzati dove collaborano medici appartenenti a diverse discipline, come reumatologia, cardiologia e pneumologia.

Se la sclerosi cutanea provoca forte prurito è possibile assumere antistaminici. In caso di bruciori alla pelle la somministrazione di antiepilettici permette di rilassare i nervi cutanei. Per combattere le infiammazioni articolari e muscolari si possono utilizzare i medicamenti di base comunemente usati in ambito reumatologico.

Varie terapie non farmacologiche

Per aiutare a combattere i dolori, il gonfiore e le molteplici limitazioni fisiche causate dalla sclerodermia sono disponibili diverse forme terapeutiche, tra cui:

  • massaggio connettivale
  • linfodrenaggio manuale
  • trattamento con calore, come l’ipertermia (WIRA)
  • esercizi di movimento
  • esercizi di stretching
  • mobilizzazione delle articolazioni
  • training per il potenziamento muscolare
  • allenamento della resistenza
  • terapia respiratoria
  • inalazioni.

I grandi gruppi muscolari delle gambe e del tronco sono importanti fornitori di energia. Allenarli con esercizi di potenziamento e attività sportiva contrasta la stanchezza e la spossatezza.

In caso di ipertensione polmonare è consigliato l'allenamento della resistenza, utile anche per migliorare l’irrorazione sanguigna (e quindi l’ossigenazione dei tessuti), l’umore e il benessere psichico.

Altre misure

Sono disponibili molte altre misure che aiutano ad alleviare i singoli sintomi o a migliorare la gestione complessiva della sclerodermia:

  • rinunciare del tutto al fumo
  • proteggere le mani dal freddo, dall’umidità e dalle ferite da taglio
  • bagni di paraffina per le mani
  • cura della pelle con creme grasse
  • igiene approfondita di bocca e denti
  • misure contro la secchezza orale (spray, caramelle senza zucchero, pastiglie, gomme da masticare)
  • stimolare la circolazione attraverso un'attività fisica leggera
  • rilassarsi (training autogeno, rilassamento muscolare progressivo, yoga, Qi Gong).

Prevenzione

Non esistono misure preventive contro la sclerodermia generalmente note e riconosciute.

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Sclerosi sistemica
Vivere con una malattia cronica
84 pagine
Lega svizzera contro il reumatismo 2021

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